1p36缺失综合征（又称1p36单体综合征）是一种先天性遗传疾病，其特征是中度至重度智力障碍、生长迟缓、肌张力低下、癫痫发作、语言能力受限、畸形、听力和视力障碍，以及明显的面部特征。症状可能有所不同，取决于染色体缺失的确切位置。

　　1p36缺失综合征染色体

　　这种疾病是由1号染色体短臂（p）的最外侧带的基因缺失（DNA片段的丢失）引起。它是最常见的缺失综合征之一。据估计，每5,000至10,000个新生儿中就有一个发生该综合征。在过去的十年中，人们对这种疾病的认识有了很大的提高，主要是因为有更多的病人被准确诊断并在国际医学文献中得到描述。

　　1p36缺失综合征的面部特征被认为是特征性的，尽管很少有病人仅根据面部外观被诊断出来。这些特征可能包括小头畸形；小的、可能是斜的、深陷的眼睛；扁平的鼻子和鼻梁；异常的、低调的、小的耳朵；小角、翻角；以及尖下巴。研究的另一个重要特征是囟门大或关闭晚（多达85%的病人）和面部不对称。

　　1p36缺失综合征的遗传方式

　　1p36缺失综合征是一种先天性遗传疾病，由1号染色体短臂的最远端光带缺失引起。1号染色体是人类最大的染色体，约占人类细胞DNA总量的8%。p "代表染色体的短臂或 "小 "臂'。36'代表染色体上缺失的位置。1p36缺失综合征是人类最常见的末端缺失综合征。

　　1p36缺失综合征的断点是可变的，最常见的是1p36.13至1p36.33。40%的断点来自端粒，有300至500万个碱基对。缺失的大小从大约150万个碱基对到大于1000万个。研究表明，缺失越大，个体的症状就越严重，但这还没有得到明确的证实。

　　1p36染色体的大多数缺失是在受精前配子（卵子或精子）形成过程中发生的新的突变。据报道，1p36缺失综合征患者的父母也有平衡或对称性易位的情况。这意味着一条染色体的一部分被转移到另一条染色体上，因此父母将1号染色体的 "36 "部分连接到另一个位置。当这种情况发生时，细胞分裂产生的配子就会缺少36这一块。

　　1p36缺失综合征

　　导致新突变的染色体断裂的机制尚不清楚。父系来源的缺失（paternal）大于母系（maternal）染色体的缺失。大多数的缺失是来自母体的。根据缺失是在父系或母系染色体上，临床表现（因1p36而出现的症状或可观察到的情况）似乎没有区别。

　　1p36缺失综合征的发病率约为1/5,000至1/10,000。

　　1p36缺失综合征的症状是什么？

　　大多数患有1p36缺失综合征的幼儿有发育迟缓。他们的坐立、行走和说话的能力比正常儿童强。言语受到严重影响，许多病人只学会几个字。最初认为，发育迟缓的程度和获得复杂语言的能力在一定程度上取决于缺失的大小。由于有报道说缺失较小的儿童有较轻的学习障碍，人们认为缺失的大小和智力之间可能有关联；然而，这需要进一步调查和研究。然而，Lisa Shaffer博士最近的一项研究显示，缺失的大小与发育迟缓的程度之间没有关联。这表明1P36号染色体上最具遗传潜力的区域发生在该染色体的末端。

　　发育迟缓是1P36缺失综合征的一个典型症状

　　● 行为差异

　　许多患有1p36缺失综合征的儿童有行为问题。其中一些包括发脾气、打人或扔东西、打人物、尖叫事件和自伤行为（咬手腕、敲头/撞人）。在一些儿童中也注意到自闭症的行为。

　　●喂养困难

　　许多患有1p36缺失综合征的儿童患有口咽障碍，其特点是启动吞咽困难。其他一些喂养问题包括婴儿期的吸吮和吞咽能力差，反流和呕吐。许多人需要使用鼻胃管或胃管以确保他们获得足够的营养。

　　1p36缺失综合征有口咽部吞咽困难

　　● 脑部异常

　　脑成像记录了脑萎缩，即大脑中的神经元和它们之间的连接丧失。还记录了大脑中脑室系统的问题，如脑室不对称和脑室扩大。在患有1p36缺失综合征的儿童中也注意到脑积水。这基本上是大脑中的流量过多。反射亢进，定义为身体的反射过度或过度活跃，也被发现是常见的。许多儿童还患有癫痫，这是一种脑部疾病，导致反复的、无缘无故的癫痫发作。

　　● 小头症

　　小头症是一种疾病，其头部周长小于一个人的年龄和性别的平均值。大多数患有小头症的儿童也比典型的大脑和智力障碍小。与小头症有关的一些最常见的体征和症状是癫痫发作、喂养不良、高声啼哭、智力低下、发育迟缓、手臂和腿部运动增加。

　　1p36缺失综合征可导致小头畸形

　　1p36儿童有广泛的视觉异常，包括：斜视、远视：第六神经麻痹、眼球震颤、泪腺缺陷、视觉忽视和屈光不正。

　　不同的面部特征

　　患有1p36缺失综合征的儿童是独特的个体，但确实有一些共同的独特的面部特征，如：大囟门/前额隆起，小而尖的下巴，扁平的鼻子和/或鼻梁，小耳朵/耳朵不对称，耳蜗增厚，睑裂短而窄，中面部发育不良。

　　如何确认1p36缺失综合征的诊断

　　近年来开发了称为荧光原位杂交（FISH）和微阵列比较基因组杂交（Array CGH）的最新诊断方法，以明确诊断1p36缺失综合征。CGH可以确定有多少DNA缺失。

　　我应该怎样做才能避免遗传1p36缺失综合征？

　　大约20%的1p36缺失综合征患者从未受影响的父母那里继承了一条染色体。在这些情况下，父母携带的是平衡易位的染色体重排，由于平衡易位不会导致遗传物质的增加或丢失，所以该父母没有健康问题。然而，当它们被传给下一代时，可能会变得不平衡。继承父母染色体平衡易位的儿童可能会发生染色体重排，导致遗传物质的增加或丢失。携带1p36缺失综合征的儿童继承了不平衡的染色体，1号染色体短臂上的遗传物质丢失，导致疾病和其他健康问题。

　　患有1p36缺失综合征的患者如果想拥有健康的孩子，可以通过第三代试管婴儿PGS技术来实现。